L’ataxie spinocérébelleuse de type 3 est une maladie neurodégénérative rare à transmission autosomale due à une mutation dominante du gène Sca3 qui code une désubiquitinylase. Elle entraîne la mort de certains neurones du cervelet qui conduit notamment à des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Les anomalies neurologiques progressent vers une issue fatale en une quinzaine d'années. La maladie se caractérise par la présence d'agrégats de protéine Sca3 insoluble dans les cellules qui, selon une hypothèse, pourraient inhiber les systèmes de dégradation protéique. Cependant, la relation entre présence de Sca3 insoluble, et mort des cellules n’est pas clairement établie.

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